Kemiklerin kolayca kırılacak şekilde gevrek oluşu ile karekterize kalıtsal nitelik gösteren hastalık.

Osteogenesis imperfekta kemiklerde anormal bir kırılganlığın olduğu nadir bir kalıtımsal hastalıktır. Doğum esnasında ya da çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelebilir. Ergenlikte ve daha sonraki dönemlerde sık olarak işitme bozuklukları görülür.

Belirtiler

- Kırıklarla sonuçlanabilen kemik zayıflaması,

- Koyu mavi ya da siyah göz akı,

- El, kol, ayak ve bacakta şekil bozuklukları, özellikle ayak kavsinde,

- Düztabanlık,

- Boy kısalığı.

Hastalığın çeşitli tipleri vardır. En hafif tiplerinde, çocuk ergenlik dönemine yaklaştıkça kırıkların oluşma olasılığı azalır.

Teşhis

Teşhis radyografi ile konur.

Hastalığın ağır tipleri çoğu kez ölümcüldür. Birçok çocuk bu nedenle bebeklikte ya da daha ileriki dönemlerde kalp ve solunum sorunları nedeniyle ölür.

Tedavi

Hastalığın hafif tiplerinin tedavisi kırık riskini azaltmayı hedefler. Kırıkların tam olarak tedavi edilmesi ve şekil bozukluklarının düzeltilmesi önemlidir. Çocuklarında bu hastalık görülen anneler, tekrar hamile kalmadan önce doktorlarına başvurmalıdırlar.

Alışılmadık derecede kırıklara yatkın olan, anormal derecede kırılgan kemiklerle ka rakterize olan konjenital bir durum

NEDENLERİ VE BELİRTİLERİ

Bu durum, kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokudaki kalıtsal bir defekte bağlıdır. Ağır derecede etkilenmiş olan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğarlar ve genellikle yaşa mazlar. Etkilenmiş olan diğer bebekler de, genellikle normal tutma ve aktivitelere bağlı olarak bebeklik ve çocukluk döne minde çok fazla kırık oluşur, bu durumun çocuğa şiddetten ayrılması zordur. Osteogenesis perfektanın en sık görü len bulgusu gözün beyaz kısmının anor mal derecede ince olması ve bu nedenle mavi görünmesidir. Hastalarda otoskleroza bağlı olarak işitme kaybı görülebilir. Hafif vakalarda osteogenesis imperfekta adolesan çağma ya da daha sonrasına ka dar saptanamayabilir.

TEDAVİ VE BAKIM

Bu durumun özel bir tedavisi gerekme mektedir. Kırıkların hareketsiz kalma sı sağlamı ve çabuk iyileşirler fakat uzuv larda kısalmaya ve deformiteye neden ola rak anormal büyümeye ve büyüme geriliği ne yol açabilir. Kafatası kırıkları beyin basa rına ve ölüme neden olabilir. Ebeveynlere, diğer çocuklarda bu durumun görülme ris kini tahmin etmek için genetik danışman lık sunulabilir. Ağır vakalar prenatal olarak ultrason görüntüleme ile saptanabilir.

Cam Kemik hastalığı(Osteogenesis Imperfecta) nedir?

Cam kemik hastalığı kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanısıra mavi sklera diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte görülebildiği bir hastalıktır.

Cam Kemik hastalığının nedenleri nelerdir?

Cam kemik hastalığı kemik yapısında da bulunan tip 1 kollajenin yapı bozukluğu ile ortaya çıkmaktadır.

Cam Kemik hastalığında kalıtım faktörü

Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibianne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir.

Ailevi geçişte anne veya babadan biri hastalığa sahipse çocukta hastalık riski % 50 dir. Bunun yanı sıra mozaism denilen tabloda anne ve babanın genlerinin bir kısmında bu hastalık olmakta anne ve baba sağlam olmaktadır.

Eğer bu hastalıklı genler çocuğa geçerse bu da hastalığa sebebiyet verebilmektedir. Mozaismi olan anne ve babalarda hastalıklı çocuğa sahip olma riski % 2-7 arasındadır.

Cam Kemik hastalığının teşhisi

Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosenaaa ile de teşhis edilebilmektedir.

Cam Kemik hastalığının çeşitleri

Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur. Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler. Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında diş bozukluğu olan yada olmayan işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur.

Cam Kemik hastalığının gelişimi

Cam kemik hastalığı tip 1 kollajen yapısında bozukluk şeklinde çocukluk çağında bulgu vermektedir. Çoğu zaman ilk bulgu tekrarlayan kırıklar mavi sklera diş bozuklukları şeklinde görülmektedir. Tip 4 formunda hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar görülmemektedir.

Cam Kemik hastalığının tedavisi

Cam kemik hastalığında kırık olunca kırık tedavisi yapılmalı gecikmiş olgularda gözlenen deformiteler düzeltilmelidir. Bunun yanısıra gen tedavisi ve büyüme hormonu ile tedavi konularında çalışmalar sürmektedir. Son yıllarda kırık sıklığını azaltmak için osteoporozda da kullanılan bifosfonatların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı çocuklara verilmesi ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir. Bu çocukların mobilizasyonu konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır.

Ülkemizdeki hasta sayısı

Ülkemizdeki toplam hasta sayısı bilinmemektedir

Dünyadaki hasta sayısı

Amerika Birleşik Devletleri’ndeki kesin hasta sayısı da bilinmemekle birlikte Osteogenesis İmperfecta Foundation tarafından 20000 ile 50000 arasında cam kemik hastalıklı kişi olduğu öngörülmektedir.

Ülkemizde Cam Kemik hastalığı konusunda uzman çalışma grupları var mı?

Cam Kemik Hastalığı konusunda Üniversite Hastaneleri ve Acıbadem Hastanesi Bünyesinde bu konuda deneyimler uzmanlarca cam kemik hastalarının tanı tedavi ve takibi yapılmaktadır.

Cam Kemik hastası olan kişilere öneriler

Cam Kemik Hastalığı tanısı almış kişilere bakım uygulayan yakınlarının kemiklerdeki kolay kırılma riskini göz önüne alarak çocukların transferinde eksersizlerini yaptırmada özen göstermeleri herhangi bir hastalık durumunda hastaneye başvurduklarında yada çocuklarını okula kayıt ettirdiklerinde yetkililere hastalık hakkında bilgi vermeleri gerekmektedir. Bu hastalarda işitme kaybı diş problemleri de uzmanlarca değerlendirilmelidir.

Cam Kemik hastası olmasına rağmen 10-15 senedir hiç bir tedavi görmeyen kişiler için yapılabilecek tedavi yöntemleri nelerdir?

Bu hastaların olası gelişmiş deformitelerinin düzeltilmesi ve osteoporoz konusunda tedavi gerekliliği açılarından son durumları değerlendirilmelidir.

50 yaşın üzerinde her üç kadından birinde (meme kanserinden fazla) ve 50 yaş üzerinde 5 erkekten birinde (prostat kanserinden fazla) görülmektedir. Her yıl Amerika Birleşik Devletlerinde 1.5 milyon kırığa neden olduğu bildirilmektedir.

OSTEOPOROZ TANISI NASIL KONUR?

Preklinik dönemde hastalık kırık olmadan düşük kemik mineral yoğunluğu ile karakterizedir. Osteoporozun tanısı Dual Enerji X Ray Absorbsiyometri (DEXA) yöntemi kullanılarak elde edilen değerlere ve kırık varlığına göre konulmaktadır. DEXA dünyada en yaygın olarak kullanılan ve Dünya Sağlık Örgütü tarafından da osteoporoz tanısında altın standart olarak önerilen tekniktir. DEXA ile yapılan kemik mineral yoğunluğu ölçümünün amaçları tanısal kriterler sağlamak, gelecekteki kırık olasılığı hakkında prognostik bilgi edinmek ve tedavi edilen ve edilmeyen hastalarda hastalığın doğal seyrini izlemek amacı ile bir başlangıç değerlendirmesi yapmaktır. Ölçümler omurga, kalça, tüm vücut ve önkoldan yapılabilmektedir.

DÜNYA SAĞLIK ÖRGÜTÜ TANIMLAMASI İLE DEXA SONUÇLARININ YORUMLANMASI:

NORMAL: Genç erişkine göre kemik mineral yoğunluğunun veya kemik mineral içeriğinin 1 standart sapmanın altında olmasıdır (T skoru > ya da eşit -1).

OSTEOPENİ (Düşük Kemik Kütlesi): Kemik mineral yoğunluğunun genç erişkine göre -1 ile -2.5 standart sapma arasında olmasıdır (T skoru > -2.5 ve T skoru < -1 ).

OSTEOPOROZ: Kemik mineral yoğunluğunun genç erişkine göre 2.5 standart sapma ya da daha düşük olmasıdır (T skoru -2.5 ya da daha düşük).

YERLEŞMİŞ OSTEOPOROZ: Kemik mineral yoğunluğunun genç erişkine göre 2.5 standart sapma ya da daha altında olması ve ek olarak bir veya daha fazla frajilite kırığı saptanmasıdır.

Kemik tümörlerinin sık görülen tipleri nelerdir?

Birincil kemik kanserlerinde en çok karşımıza çıkan türleri şöyle sıralayabiliriz:

Multiple Myeloma: En sık görülen birincil kemik kanseridir. Kemik iliğinin kötü huylu tümörüdür. Her yıl, milyonda 20 kişinin ölümüne neden olabilir. 50-70 yaş arası hastalarda görülür ve herhangi bir kemiği etkileyebilir.

Osteosarkoma: İkinci en sık görülen kemik kanseridir. Sıklıkla ergenlik çağında ve diz bölgesinde olup, her yıl milyonda 2-3 kişide görülür. Daha az sıklıkla kalça ve omuz bölgesinde görülür.

Ewing’s Sarkoma: Daha çok 5-20 yaş arası görülür. Çok geniş yumuşak doku kitlesi ile kemik harabiyeti oluşturur. En sık görülen yerler üst ve alt uzuvlar, leğen kemiği ve göğüs kafesidir.

Kondrosarkoma: Sıklıkla 40-70 yaş arası görülür. Kalça bölgesi, leğen kemiği ve omuzda kitle oluşturur.

Bu tümörler ne tür bulgularla ortaya çıkar?

Tümörlü çoğu hastada ağrı vardır. Ağrı genellikle “künt” olarak ifade ettiğimiz şiddeti az, daha çok sızı olarak algılanan şekilde ve süreklidir. Hasta dinlense de ağrısı devam eder ve sıklıkla gece kötüleşir. Travma sebebi değildir ancak travma sonrasında ağrı artar. Patolojik kırık, zayıflayan kemikte görülür ve bu da ağrıyı artırır. Bazı tümörler ateş ve gece terlemeye sebep olur. Bazen de ağrısız kitle ile karşımıza çıkarlar. Ayak bileği travmalarında çekilen filmlerde bazı tümörler rastlantısal olarak da belirlenebiliyor.

Böyle ağrılı bir durumda ne yapmak gerekir?

Eğer kişi kendisinde kemik tümörü olduğunu düşünüyorsa tanı ve tedavi için acilen hekime başvurmasında fayda vardır.

Tanı konulurken hangi adımlar izlenir?

Hekim, kişinin tıbbi hikayesini öğrenmek için ayrıntılı sorgulama yapacaktır. Bu durum, alınan ilaçlardan, daha önce geçirilen tüm hastalıklara kadar her ayrıntıyı kapsar. Tümörün büyüklüğü, hareketliliği, yapışık olup olmadığı, eklemlerle ilişkisi araştırılarak, gerekirse diğer sistem muayeneleri de yapılır.

Öncelikle hastadan düz röntgen filmi istenir. Değişik kemik tümörleri, düz röntgen filminde farklı görüntü oluşturur. Bazıları aşırı kireçlenme, bazıları ise kemikte erime gösterecektir. Bazen de bu iki durum birbirine karışmış olarak karşımıza çıkabilir. Bazı tümörler düz röntgen filminde görünebilse de, tam olarak tümör tipini ayırt etmek için ayrıntılı görüntüleme yöntemleri gerekir.

Kötü huylu kemik tümörlerinin tedavisi nasıl gerçekleştiriliyor?

Eğer kötü huylu bir kemik tümörü ile karşı karşıyaysanız, her zaman ikinci bir görüş almakta fayda vardır. Kemik kanserlerinin tedavisi takım halinde yapılır. Ortopedik onkolog, tıbbi onkolog, radyolog, radyasyon onkoloğu, patolog bu ekibin başlıca üyeleridir. Tedavide amaç kanseri yenmek ve uzvu korumaktır.

Tıbbın gelişmesine bağlı olarak, kemik kanseri tedavisinde ne gibi ilerlemeler oldu?

Eskiden kemik kanserlerinde hastayı kurtarmak için organlar kesiliyor ve kanser vücuttan böyle uzaklaştırılıyordu. Ancak artık uzvu koruyan, tümörü uzaklaştıran bir cerrahi anlayışı var. Uygulanacak cerrahi tedavi, sadece tümör odağının boşaltılması şeklinde olabileceği gibi, tümör dokusunun etrafındaki dar veya geniş alandaki sağlam dokuyla birlikte çıkarılması şeklinde olabilir.

Burada amaç hastanın onkolojik tedavisini sağladıktan sonra, uzvunu fonksiyonel hale getirmektir. Bunu yaparken rekonstrüktif cerrahideki son teknik gelişmelerden faydalanılır. Protez, kemik greftleri yani iskelet sisteminin bir yerinden alınarak hastalıklı bölgenin iyileşmesi için kullanılan kemik parçaları ve biyolojik yeniden yapılanma yöntemleri günümüzde sıklıkla kullanılmaktadır.

Diğer yöntemler nelerdir?

Bazı kötü huylu kemik tümörleri, radyoterapiye, yani ışın tedavisine duyarlıdır. Radyoterapi tek başına ya da diğer tedaviler ile beraber yapılmalıdır. Koterapi, hastalığın biyolojik davranışına yönelik olarak bazen tedavi edici bile olabilir. Genellikle cerrahi öncesi ya da sonrasında uygulanabilir.

Bu hastalığa yakalanmada cinsiyet farklılığı gözleniyor mu?

Bu konuda ancak ABD’den rakam verebiliyoruz. ABD’de kötü huylu kemik tümörü yılda 2 bin 500 vakada, iyi huylu olanlar da 200 bin-300 bin vakada görülüyor. Kemik metastazı da yılda 250 bin-300 bin kişide ortaya çıkıyor. Kemik kanserinin görülmesinde cinsiyet farklılaşması görülmüyor.

Ancak hastalıktan kurtulamayan Ençava en sonunda eşinin bir arkadaşının tavsiyesiyle Anadolu Sağlık Merkezi’ne geldi. Burada Anadolu Sağlık Merkezi Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Prof. Dr. Kaan Erler tarafından ortopedinin en önemli ve zorlu ameliyatlarından biri olan “Tikhoff-Lindberg” yöntemi başarıyla uygulandı. Ençeva’ya yapılan operasyonla omuz üst kısmı, kürek ve köprücük kemikleri bir bütün olarak çıkarıldı, damar ve sinirlere zarar vermeden yerine protez takıldı.

Bulgaristan’ın Haskova şehrinde yaşayan 49 yaşındaki bankacı Vanya Ençeva’nın tüm hayatını etkileyen hastalığı altı yıl önce diz bölgesindeki geçmeyen şiddetli ağrılar ile başladı. Ağrılar üzerine ülkesinde hekime giden Ençava’ya yapılan incelemeler sonuçunda bir tür kemik tümörü olan çok yerleşimli ‘osteochondroma’ tanısı kondu.

Tanı konduktan sonra hayatının tümüyle değiştiğini söyleyen Ençeva “İlk olarak diz kapağımın arka kısmından bir ameliyat oldum. Ancak hastalık bu kez koltuk altı bölgemde çıktı ve tümörün kanserleştiği (kondrosarkoma) söylendi. Yine ameliyat olmak zorundaydım ama ameliyatlar benim için çare olmuyor ve hastalık yeniden nüksediyordu. Bugüne kadar Bulgaristan’da koltuk altı bölgemden beş kez ameliyat oldum. Son olarak göğsümün sol tarafında ve kalbime yakın omuz bölgemi tamamen kapladığını öğrenince tedavimle ilgili başka arayışlara girdim” diye konuşuyor.

Eşinin bir arkadaşı aracılığıyla Anadolu Sağlık Merkezi’yle tanışan Ençeva Bulgaristan’da yapılan tahlil ve inceleme sonuçlarını Türkiye’ye gönderdi. Anadolu Sağlık Merkezi hekimlerinin yaptığı inceleme sonrasında doktorların, kendisini görmek istediklerini ve bu nedenle İstanbul’a geldiğini belirten Ençeva sonrasını şöyle anlatıyor “ Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Prof. Dr. Kaan Erler’in muayeneden ve radyolojik incelemelerden sonra tümörün bu kez çok hassas bölgede olduğunu ve dünyada çok az merkezde uygulanan bir ameliyatla alınabilmesinin mümkün olduğunu söyledi. Bu iyi haberdi. Benim endişe etmemin nedeni ise ameliyatın taşıdığı risk idi. Çünkü kolumu kaybetme riskim olduğu kadar hayatımı da kaybedebilirdim. Başta ameliyattan çok korktum ama doktorumun verdiği güven sayesinde sekizinci ameliyatı olmaya karar verdim. Ameliyattan önce bir gün boyunca beni operasyona hazırladılar. Ancak ameliyattan kısa bir süre sonra kolumu rahatlıkla haraket ettirebilirdim.”

Sekiz saat süren başarılı bir ameliyat

Hastaya çok yerleşimli kalıtımsal kemik çıkıntısı olarak ifade edilebilecek “Multiple Herediter Egzositosis” (MHE) tanısı konulduğunu söyleyen Anadolu Sağlık Merkezi Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Prof. Dr. Kaan Erler ise , hastalık ve uygulanan tedaviyle ilgili şunları anlattı;

“Bu hastalık oldukça nadir görülebilen bir sorundur ve Vanya Ençeva’da olduğu gibi yüzde 10 civarında kanserleşme gösterir. Bu aşamada müdahale edilmezse hastalık, uzuv kayıplarının yanı sıra hastanın hayatına da mal olabilir. Ençeva’da da kanserli doku tüm omuz bölgesine ve çevre damarlara kadar yayıldığından yaşamı tehdit eden bir noktaya gelmişti. Bu vakaya ortopedinin en önemli ve zorlu ameliyatlarından biri olan “Tikhoff-Lindberg” yöntemini uyguladık ve başarılı olduk.Yapılan ameliyatla hastanın omuz üst kısmı, kürek ve köprücük kemikleri bir bütün olarak, çevre damar ve sinir yapıları korunarak çıkarıldı ve bölgeye protez uygulandı. Yaklaşık sekiz saat süren bu ameliyatta, tümörün bulunduğu bölgeden damar ve sinirlere zarar vermeden çıkarılması hayati önem taşıyordu. Bu işleme ‘Uzuv Koruyucu Cerrahi’ diyoruz. Yapılabilecek küçük bir hatada hastanın kolu kaybedilebilir, hatta hayatına mal olabilirdi.”

Sorunun, özellikle çocukluk ve gençlik yıllarında süt ve süt ürünlerinin yeterince tüketilmemesinden kaynaklandığına dikkat çeken Dr. Şenol, yetişkin bireyin günde 3-4 bardak süt tüketmesi gerektiğini savundu. Şenol, 2 bardak çayın da kemik erimesini engellediğini bildirdi. Şenol, “Hayatımızda spora çok önem vermeliyiz. Bol bol spor ve egzersiz yapılmalıdır. Spor ve egzersizlerin kemik erimesini geciktirdiği bilimsel olarak kanıtlanmıştır” dedi.

Görele Öğretmenevi Salonu’nda düzenlenen toplantıya vatandaşlar da büyük ilgi gösterdi. Dr. Muhammer Şenol sinevizyon eşliğinde yaptığı konuşmasında şunları söyledi: “Beslenme mevsiminde yetişen gıdalarla ve organik olanıyla yapılmalı. Mevsim sebze ve meyvelerinden yeterince kalsiyum alınacağından, vücutta kalsiyum eksikliği daha az olacak. Kemik erimesi riskide azalacaktır.” diye konuştu.

CHA

1. Ailenizden birine ostreoporoz teşhisi koyuldu mu ya da hafif bir düşmeden sonra kalçasını kırdı mı? Evet/Hayır

2. Hafif bir düşmenin ardından herhangi bir yeriniz kırıldı mı? Evet/Hayır

3. Hiç üç aydan fazla kortizon vb. tablet tükettiniz mi? Evet/Hayır

4. Boyunuzun uzunluğunda yaşla birlikte üç santimetreden fazla bir kısalma oldu mu? Evet/Hayır

5. Sıklıkla alkol tüketir misiniz? Evet/Hayır

6. Günde 10 adetten fazla sigara içiyor musunuz? Evet/Hayır

Değerlendirme: Bir sorudan fazla “evet” yanıtı verdiyseniz, bu kemik erimenizin olduğunu göstermiyor ama risk altında olabileceğinize işaret ediyor. Doktorunuz kemik yoğunluğu testi yaptırıp yaptırmayacağınıza karar verecek.

• Süt ürünleri

• Lifli yeşil sebzeler

• Yoğurt

• Kalsiyum desteği

• Magnezyum desteği

• D vitamini

1. Kalsiyum ve D vitamini bakımından zengin ürünler tercih edilmeli. Kalsiyumdan zengin gıdalar; badem, ayçiçeği, çekirdek, yumurta, balık, nohut ve brokoli. Eğer besinlerinizde yeterli miktarda magnezyum, kalsiyum ve D vitamini yoksa yiyeceklerinize ekleyebilirsiniz. 19-50 yaş arasındaki insanların günde 1000 mg, 51 ve daha üstü yaştaki insanların ise günde 1200 mg kalsiyuma ihtiyacı var. Koyu yeşil lifli sebzeler, brokoli, somon balığı, istiridye yemeye özen gösterin.

2. Aynı anda kalsiyum bakımından zengin ve tam buğday ağırlıklı besin tüketmeyin. Çünkü buğdayın içinde kalsiyumun emilmesini engelleyen bir madde bulunuyor. Sülfür içeren yiyeceklerle beslenin. Soğan ve sarımsak içeren yiyecekleri tüketmeye özen gösterin.

3. Fazla sebze ve meyve tüketimi vücuttaki alkali seviyesinin artırarak kemikleri güçlendiriyor. Yeşillik, sadece kalsiyum değil, aynı zamanda K vitamini, potasyum ve diğer mineralleri de içeriyor. Kafein tüketimi azaltın. Ayrıca meşrubat gibi fosfor içerek içecek ve yiyeceklerden uzak durun. Çünkü fosfor vücudun kalsiyumunu dışarı atıyor.

4. Yüksek protein içeren hayvansal besinleri tüketmeyi sınırlandırın. Yüksek protein içeren yiyecekler de kalsiyumun vücuttan dışarı atılmasına neden oluyor.

Bundan 15-20 yıl önce kemik tümörlerinin tedavisinde organların feda edildiğini, üstelik hastaların hayatta kalma şansının da sadece yüzde 25 olduğunu belirten Özger, günümüzde ilerleyen tıbbın yardımıyla doğru ellerde hastaların kollarını ya da bacaklarını kaybetmeden kanseri atlatabildiklerine dikkati çekti.

Hastalığın belirtilerini, şişlik, ağrı ve nedensiz kemik kırılması olarak gösteren Özger, “Şişliğin birdenbire ortaya çıkıp hızla büyümesi, sert ve etrafındaki dokulara yapışık olması akla kötü huylu bir tümör olasılığını getiriyor. Düşünülenin aksine ağrı, bazı tümör türleri dışında ileri dönemlerde görülüyor. Bazen de önceden herhangi bir şikayet olmaksızın tümörün zayıflattığı kemikte kendiliğinden kırık oluşabiliyor” dedi.

Kemik tümörlerinin tedavisinde günümüzde mutlaka cerrahi yöntem uygulandığını kaydeden Özger, şunları kaydetti:

“Kemik tümörlerinin tedavisinde doğru adres hayat kurtarır. Hastalara uygun olmayan herhangi bir girişim yapılmadan önce ve tedavinin başarıyla sonuçlanabilmesi için hastanın mutlaka doğru zamanda doğru adreslere ulaşması gerekir. Ameliyatın temeli, tümör alınırken geride hastalıklı doku bırakmamak.”

Prof. Özger, ameliyat öncesi ve sonrasında hastaya kemoterapi ve radyoterapinin uygulanabileceğini de belirterek, kas-iskelet tümörlerinin doğru tedaviyle yüzde 70 oranında iyileştiğini vurguladı.

Özger, tümörlerin nüksetme olasılığına da işaret ederek, hastaların ilk yıl 3 ayda bir, ikinci yıl 6 ayda bir ve sonraki dönemde yılda bir kontrolden geçirilmesi gerektiğini kaydetti.

AA

GENEL BİLGİLER

TANIMI: Koksiks’de (kuyruk sokumu) oluşan tam veya kısmi kırık.

ETKİLENEN VÜCUT PARÇALARI

• Koksiks vertebral kolonun en alt ucu.
• Koksiks’le sacrumu birleştiren eklemler.
• Kırık bölgesindeki kemikleri saran zarlar, sinirler, kaslar, tendonlar, bağlar ve kan damarları ve yumu­şak dokular.

BELİRTİ VE BULGULAR

• Kırık bölgesinde oluşan şiddetli ağrı.
• Kırık etrafındaki yumuşak dokuda oluşan şişme ve morarmalar.
• Eğer kırılma tam ise ve kemiklerde yeterli derece­de ayrılma varsa, normal vücut şeklinde belirgin bir deformasyon.
• Dokunmaya karşı hassasiyet, özellikle oturmaya çalışıldığında.

NEDENLERİ

• Kuyruk düzeltilecek, oturma posizyonunda düşme.
• Koksiks’e direkt darbe veya tekme.

SAKATLIK RİSKİNİN ARTMASI

• Buz pateni yapmak.
• Temas sporları.
• Kemik veya eklem hastalığı geçmişi olma, özellik­le osteoporoz.
• Obesite.
• Yetersiz beslenme, özellikle kalsiyum eksikliği.
• Cerrahi müdahele veya anestezi gerektiğinde, risk, sigara içmek, uyuşturucu kullanmak, kas gevşeticiler, hiperaktifliği önleyici ve uyuşturucu ilaçlar, uyku ilaçları almak, insülin, sakinleştiriciler, beta-adrenerjik bloklayıcılar veya kortikosteroidlerden dolayı ar­tar.

NASIL ÖNLENİR

• Spor faaliyetlerine başlamadan önce sporunuza uy­gun kuvvet, esneklik ve kondisyon çalışmaları yapıp kuvvet kazanmak. Artan kas kütlesi, kemikleri ve al­tındaki yumuşak dokuları korur. Ağırlık çalışmaları kemiklere direnç kazandırır.
• Temas gerektiren sporları yaparken, “sacral koru­yucu” gibi, sporunuza uygun koruyucular kullan­mak.
• Her gün yeterli miktarda (1000-1500 mg) kalsiyum almak. Bunun için her gün süt ve süt ürünleri ile be­raber kalsiyum ilaveleri almak gerekir.

BEKLENTİLER

DOĞRU SAĞLIK BAKIMI

• Kırılan koksiks kemiğini yerleştirmek için doktor tarafından yapılan manipülasyon.
• Bazen, kırılan kemikleri birleştirmek için hastane­de cerrahi gerekebilir.
• Fizik tedavi ve rehabilitasyon egzersizleri.
• Rehabilitasyon sırasında kişisel bakım.

TANI YÖNTEMLERİ

• Kendi gözlemlediğiniz belirtiler.
• Medikal özgeçmiş ve bir doktor kontrolü.
• Sakatlığı tam olarak teşhis etmek için bel, koksigeal ve sacral bölge, pelvis ve kalça röntgenle­rinin çekimi.

POTANSİYEL KOMPLİKASYONLAR

Sakatlık anında:

• Şok.
• Kırık bölgeye yakın olan kemiği saran sinirler, bağlar, tendonlar, kan damarları veya bağ dokuda oluşan baskı veya sakatlık.
• Rectum sakatlığı. Cerrahiden veya tedaviden sonra:
• Aşırı kanama.
• İyileşme aşamasındaki kemiğe kan akışının kısıt­lanması.
• Eğer cerrahi gerekliyse, cerrahi sırasında enfeksi­yon oluşması.
• Tekrarlanan sakatlıktan dolayı instabil veya artritik sakrokoksigeal eklem.
• Sakatlıktan çok sonra ağrıların devam etmesi.

MUHTEMEL SONUÇ: Herhangi bir kırığın iyi­leşmesinin ne kadar süreceğini tam olarak tahmin et­mek olanaksızdır. Yaş, cinsiyet ve daha önceki genel sağlık durumu bu süreci etkileyen bazı faktörlerdir. Bu tip sakatlanmalar için iyileşme süreci, 8-12 hafta­dır. Kırılma bölgesinde ağrı veya bir oynama olmadı­ğında ve röntgenleri kemiklerin tam olarak kaynadı­ğını gösterdiğinde iyileşme tamamlanmıştır.

TEDAVİ YÖNTEMİ

İLK YARDIM

• Şok ihtimalini azaltmak için hastayı bir battaniye veya benzeri şeyler ile sararak sıcak tutunuz.
• Mümkünse sakatlık bölgesindeki giysileri kesiniz, fakat bunun için hastayı, özellikle sakatlanan eklemi oynatmayınız.
• Şişmeyi ve ağrıyı azaltmak için sakatlık bölgesinin üzerine buz torbası koyunuz.
• Şişmeyi ve aşırı sıvı birikmesini önlemek için, sa­katlanan bölgeyi kalp seviyesinin üzerinde tutunuz. Bunu yapmak için, hastayı taşıdığınız sedyenin veya yatağının ayak kısmını yukarıda tutunuz.
• Doktor koksiks bölgesindeki kırılan kemikleri mümkünse cerrahisiz, gerektiğinde cerrahi ile birleş­tirecektir. Bu işlem, özellikle bel bölgesindeki sinir­lerde bir hasar belirtisi varsa, sakatlıktan hemen son­ra en kısa zamanda yapılmalıdır. Kırılma olayından 6 saat ve sonrasında, kanama ve vücut sıvılarının ak­ması hastanın şok geçirmesini sağlayabilir. Aynı za­manda bir çok doku elastikiyetini kaybederek normal durumuna dönmekte zorlanabilir.

TEDAVİNİN DEVAMI

• Kırılan bölgeyi hareketsizleştirdikten sonra her gün 3-4 kez, 15 dakika süre ile buz masajı uygulayı­nız. Bir buz parçası ile sakatlanan bölgenin üzerinde dairesel hareketler ile masaj yapınız.
• Eğer uygulandığında kendinizi daha iyi hissediyor­sanız, buz yerine ısı masajı uygulayınız. Bölgesel ısı tedavisi iyileşmeyi hızlandırdığından, sakatlık bölge­sine ısı lambası, ısı tamponları, sıcak banyo, duş, sı­cak kompres, ısı veren kremler ve yağlar veya müm­künse girdap banyosu uygulayınız.
• Şişliği indirmek ve rahatlamak için, yavaşça ve sık aralıklar ile sakatlanan bölgeye el ile masaj yapınız.
• Oturmak için hava yastığı veya ortası kesik “simit” şeklinde özel bir yastık kullanınız.

İLAÇ: Doktorunuz:

• Kemiklerin yerleştirilmesi ve birleştirilmesi sıra­sında, genel veya lokal anestezi veya kas gevşeticiler.
• Şiddetli ağrılar için narkotik veya sentetik narkotik ağrı kesiciler,
• Hareketsizlikten dolayı oluşabilecek konstipasyonu önlemek için ilaçlar,
• İlk tedaviden sonra hafif ağrılar için asetaminofen içeren ilaçlar,
• Eğer deri delinmişse veya cerrahi gerekliyse, en­feksiyon için antibiyotikler verebilir.

AKTİVİTE: Doktorunuzun onayından sonra sakat­lanan bölgenin rehabilitasyonuna ve tedaviden sonra aktivitelerinize yavaşça başlayınız.

DİYET

• Sakatlığı tedavi için gereken manipülasyon veya cerrahi yapılıncaya kadar hiç bir şey yemeyin veya içmeyin. Çünkü karnınızdaki sıvı veya katı yiyecek­ler anestezi altında iken kusma yapabilir ve bu durum tehlike oluşturabilir.
• İyileşme sürecinde dengeli bir diyet uygulayınız.

REHABİLİTASYON
Hareket etmekte rahatladı­ğınız zaman, günlük rehabilitasyon egzersizlerine başlayabilirsiniz. Egzersizlerden 10 dakika önce ve sonra buz masajını uygulayınız.

Aranan Kelimeler: omurga kırığı, kuyruk sokumu ağrısı, omurga kırığında ilk yardım, koksiks, kuyruk sokumu, omurga, vertebral, osteoporoz, bel bölgesi, spor sakatlıkları, spor ve sakatlıklar

Akondroplazi ve Hipokondroplaziye bağlı kısalık (Cücelikler)

Tedavide amaç deformiteleri düzelterek kişinin boyunu toplumdaki normal boyun alt sınırına kadar uzatmaktır. Bu da 25-30 cm uzatmayı gerektirir. Her seansta 10-15 cm uzatma elde edilebileceği düşünülürse 2-3 seans gereklidir. Koların uzatılması ve düzeltilmesi ayrı bir tek seans ile yapılır.
Akondroplazi ve hipokondroplazi en sık cücelik yapan sebeptir (100.000 doğumda 1,5). Hipokondroplazi akondroplazinin hafif şeklidir. Enkondral kemikleşme bozukluğu özellikle büyüme plaklarının orta kısımlarını etkiler. Böylece enkondral kemikleşme ile gelişen kemiklerden büyüme plağı geniş olanlar (humeru, tibia) en fazla etkilenirler. Diğer kemikleşme mekanizmaları normal olduğu bu kemikler kısa ve kalın olurlar. En belirgin bulgu kısalıktır ve anne karnında ultrasonografi ile femur kısalığı tespit edilebilir. Eğer akondroplaziden şüphelenilir ise genetik tanı yapılır. Akondroplazik kişilerde gövde yüksekliği normale yakındır, bacaklar ve kollar belirgin kısadır. Kol ve bacaklarda özellikle gövdeye yakın olan kısımlar daha belirgin kısadır. Bacaklarda eğrilik (genu varum), fibulanın tibiaya göre fazla uzun olması, dizlerde lateral kollateral ligaman gevşekliği ve internal tibial torsiyon fonksiyonları bozan en belirgin deformitedir. Bu kısalık şekli “orantısız ve rizomelik” kısalık olarak isimlendirilir. Diğer belirgin bulgular olarak alın kemiklerinin çıkıntılı ve çenenin küçük olması, el parmaklarının kısa ve kalın olması, dirseklerde fleksiyon kontraktürüdür. Humerus kemiğindeki eğrilik, radius kemiğinin ulnaya göre daha fazla etkilenmesine bağlı olarak ulnadaki eğrilik ve gene buna bağlı olarak radius başındaki çıkıktan dolayı dirsekte fleksiyon kontraktürü meydana gelir. Düzeltilmesi gerekmez ancak uzatma yapılacak ise düzeltilmelidir.Kaslar normal gelişim gösterdiği için akondroplazide kişinin görünümü kısa ve kalındır. Şişmanlık birçok hastada önemli bir sorundur. Zeka gelişmi genellikle normaldir.