Sağlık Ekibi Hastalık Bilgileri

Sponsorlu Bağlantılar

Hipokondroplazi de bilinmesi gerekenler

Akondroplazi ve Hipokondroplaziye bağlı kısalık (Cücelikler)
Akondroplazik kişilerde erişkin yaşta ortalama boy erkeklerde 131 (117-144) cm, kadınlarda 125 (113-157) cm’ olur. Anne baba boyuna göre boy farklılık gösterebilir.

Tedavide amaç deformiteleri düzelterek kişinin boyunu toplumdaki normal boyun alt sınırına kadar uzatmaktır. Bu da 25-30 cm uzatmayı gerektirir. Her seansta 10-15 cm uzatma elde edilebileceği düşünülürse 2-3 seans gereklidir. Koların uzatılması ve düzeltilmesi ayrı bir tek seans ile yapılır.
Akondroplazi ve hipokondroplazi en sık cücelik yapan sebeptir (100.000 doğumda 1,5). Hipokondroplazi akondroplazinin hafif şeklidir. Enkondral kemikleşme bozukluğu özellikle büyüme plaklarının orta kısımlarını etkiler. Böylece enkondral kemikleşme ile gelişen kemiklerden büyüme plağı geniş olanlar (humeru, tibia) en fazla etkilenirler. Diğer kemikleşme mekanizmaları normal olduğu bu kemikler kısa ve kalın olurlar. En belirgin bulgu kısalıktır ve anne karnında ultrasonografi ile femur kısalığı tespit edilebilir. Eğer akondroplaziden şüphelenilir ise genetik tanı yapılır. Akondroplazik kişilerde gövde yüksekliği normale yakındır, bacaklar ve kollar belirgin kısadır. Kol ve bacaklarda özellikle gövdeye yakın olan kısımlar daha belirgin kısadır. Bacaklarda eğrilik (genu varum), fibulanın tibiaya göre fazla uzun olması, dizlerde lateral kollateral ligaman gevşekliği ve internal tibial torsiyon fonksiyonları bozan en belirgin deformitedir. Bu kısalık şekli “orantısız ve rizomelik” kısalık olarak isimlendirilir. Diğer belirgin bulgular olarak alın kemiklerinin çıkıntılı ve çenenin küçük olması, el parmaklarının kısa ve kalın olması, dirseklerde fleksiyon kontraktürüdür. Humerus kemiğindeki eğrilik, radius kemiğinin ulnaya göre daha fazla etkilenmesine bağlı olarak ulnadaki eğrilik ve gene buna bağlı olarak radius başındaki çıkıktan dolayı dirsekte fleksiyon kontraktürü meydana gelir. Düzeltilmesi gerekmez ancak uzatma yapılacak ise düzeltilmelidir.Kaslar normal gelişim gösterdiği için akondroplazide kişinin görünümü kısa ve kalındır. Şişmanlık birçok hastada önemli bir sorundur. Zeka gelişmi genellikle normaldir.

Aranan Kelimeler:

Soru Sormak için Resme Tıklayın
Etiketler: , , , , , , , , , , ,

Yorum Yaz

Sağlık Bilgileri Sağlık Bilgileri